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自闭症:呼唤紧急关注
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《新英格兰医学杂志》最近发表的在自闭症病人中发现的16号染色体上的基因组失衡可以解释1-2%的自闭症病人的致病原因,仅此一数字就可以显示此项发现对自闭症发病原因研究的贡献。 目前,自闭症是根据病人的临床行为表现而进行诊断的,大多数患儿的临床诊断在8岁左右。大多数孩子因错过治疗的最佳时期而导致终身残疾。 揭示自闭症的遗传病因为病人的早期诊断提供了可能性,儿童可以在尚未被临床确诊前接受基因分子诊断,患儿可以抓住最佳时期接受干预性治疗和训练,以期达到最佳疗效。...
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